Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MRPL39

mitochondrial ribosomal protein L39

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 25 585 656–25 607 481 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 21,8 kb
Valk
338 aminohapet
Tuntud ka kui
RPML5, MRP-L5, MGC104174, PRED66, PRED22, C21orf92, L39mt, MSTP003, MGC3400, FLJ20451, mL39
MANE Select transkript
ENST00000352957.9NM_017446.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas MRPL39 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub MRPL39. MRPL39 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 21, vahemikus 25 096 569 kuni 26 096 568.Kromosoom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 585 656–25 607 481, pöördne ahelMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 783, otsene ahelJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, pöördne ahelATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, otsene ahelGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, pöördne ahelAPPMRPL39 skeem: 10 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 25 585 656–25 585 754, 99 alustEkson 9: 25 588 835–25 588 882, 48 alustEkson 8: 25 592 812–25 592 965, 154 alustEkson 7: 25 593 893–25 593 958, 66 alustEkson 6: 25 597 302–25 597 414, 113 alustEkson 5: 25 599 799–25 599 866, 68 alustEkson 4: 25 601 368–25 601 467, 100 alustEkson 3: 25 603 796–25 603 935, 140 alustEkson 2: 25 606 449–25 606 655, 207 alustEkson 1: 25 607 403–25 607 481, 79 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 21,8 kb; neist 1017 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MRPL39

3

kohad geenis MRPL39, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MRPL39 21,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL39 geen: mitochondrial ribosomal protein L39. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl39

Vancouver

Dante Labs. MRPL39 geen: mitochondrial ribosomal protein L39 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl39

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test