Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 44 kb
Valk
673 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GBD4
MANE Select transkript
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüperlipideemia

    • SitosterolemiaAutosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad ABCG5 või ABCG8 variandid, mis viivad taimsete sterolide kuhjumiseni ja võivad lastel põhjustada väga kõrget kolesteroolitaset, nahaaluseid rasvakoldeid (ksantoome) ning varajast südamehaigust, jäljendades perekondlikku hüperkolesterolemiat.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab järgida taimsete sterolide vähest dieeti ja ravida ezetimiibiga, mis on sellel juhul spetsiifiliselt tõhus; statiinid toimivad vähem hästi.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCG8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ABCG8. ABCG8 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 360 980 kuni 44 360 979.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, pöördne ahelTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, otsene ahelPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, pöördne ahelC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, otsene ahelDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, pöördne ahelABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, otsene ahelSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, pöördne ahelPREPLABCG8 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 43 838 971–43 839 116, 146 alustEkson 2: 43 844 507–43 844 608, 102 alustEkson 3: 43 846 155–43 846 311, 157 alustEkson 4: 43 851 584–43 851 822, 239 alustEkson 5: 43 852 354–43 852 486, 133 alustEkson 6: 43 852 599–43 852 868, 270 alustEkson 7: 43 871 976–43 872 138, 163 alustEkson 8: 43 872 223–43 872 306, 84 alustEkson 9: 43 873 787–43 873 986, 200 alustEkson 10: 43 874 407–43 874 483, 77 alustEkson 11: 43 875 146–43 875 413, 268 alustEkson 12: 43 877 561–43 877 688, 128 alustEkson 13: 43 877 776–43 882 988, 5213 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 44 kb; neist 2022 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCG8

26

kohad geenis ABCG8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCG8 44 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG8 geen: ATP binding cassette subfamily G member 8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8 geen: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcg8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test