Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.11
Koordinaadid
Kromosoom 19: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 37,2 kb
Valk
558 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AMF, NLK
MANE Select transkript
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pyruvatkinaasi defitsiit ja muud punaste vereliblede ensüümihäired

    • Glükoosfosfaat-isomeraasi defitsiitAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivne hemolüütilise aneemia vorm, mida põhjustavad muutused geenis GPI. Mõnikord kaasneb närvisüsteemi või lihaste kahjustus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GPI on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GPI. GPI ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 19, vahemikus 33 883 805 kuni 34 883 804.Kromosoom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, otsene ahelLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, otsene ahelGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, otsene ahelGPI: 34 396 315–34 409 364, otsene ahelPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, otsene ahelPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, otsene ahelUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, otsene ahelWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, pöördne ahelSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, otsene ahelZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, otsene ahelZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, pöördne ahelZNF599GPI skeem: 18 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 365 196–34 365 388, 193 alustEkson 2: 34 366 345–34 366 435, 91 alustEkson 3: 34 366 783–34 366 851, 69 alustEkson 4: 34 368 583–34 368 702, 120 alustEkson 5: 34 377 503–34 377 586, 84 alustEkson 6: 34 377 735–34 377 881, 147 alustEkson 7: 34 378 934–34 379 005, 72 alustEkson 8: 34 379 518–34 379 562, 45 alustEkson 9: 34 381 466–34 381 519, 54 alustEkson 10: 34 393 248–34 393 308, 61 alustEkson 11: 34 393 728–34 393 771, 44 alustEkson 12: 34 393 914–34 394 066, 153 alustEkson 13: 34 396 301–34 396 430, 130 alustEkson 14: 34 396 581–34 396 657, 77 alustEkson 15: 34 399 207–34 399 335, 129 alustEkson 16: 34 399 556–34 399 631, 76 alustEkson 17: 34 399 719–34 399 785, 67 alustEkson 18: 34 399 901–34 402 413, 2513 alust151015185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 37,2 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPI

22

kohad geenis GPI, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPI 37,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPI geen: glucose-6-phosphate isomerase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI geen: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpi

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test