Tunnus
Chilblains
Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Chilblain lesions
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Chilblains, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test13 geeni on seotud tunnusega Chilblains
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Chilblains. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| C1QBcomplement C1q B chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast