Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C1QA

complement C1q A chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 22 636 628–22 639 678 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
245 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000374642.8NM_015991.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Ererditud komplemendi- ja properdiinipuudulikkused

    • Klassikalise raja varajase komponendi komplemendipuudulikkus (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosoomne retsessiivne

      Klassikalise komplemendiraja varajaste komponentide puudulikkused, mis on seotud lupusetaolise autoimmuunhaiguse ja mõne bakteriaalse infektsiooniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosi teadmine toetab autoimmuunhaiguse varajast tuvastamist ja sobivat vaktsineerimist.

  • Süsteemne erütematoosne luupus

    • Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas C1QA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub C1QA. C1QA ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 22 138 153 kuni 23 138 152.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbWNT4: 22 117 313–22 143 969, pöördne ahelWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, otsene ahelZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, otsene ahelEPHA8: 22 636 506–22 644 067, otsene ahelC1QA: 22 636 628–22 639 678, otsene ahelC1QAC1QC: 22 642 558–22 648 122, otsene ahelC1QCC1QB: 22 652 713–22 661 637, otsene ahelC1QBEPHB2: 22 710 798–22 921 500, otsene ahelEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, pöördne ahelLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, pöördne ahelTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, otsene ahelKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, pöördne ahelLUZP1: 23 094 326–23 094 376, pöördne ahelC1QA skeem: 3 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 636 628–22 636 702, 75 alustEkson 2: 22 637 610–22 637 779, 170 alustEkson 3: 22 638 833–22 639 678, 846 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 738 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C1QA

4

kohad geenis C1QA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C1QA 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QA geen: complement C1q A chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c1qa

Vancouver

Dante Labs. C1QA geen: complement C1q A chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c1qa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test