Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

PRKCD

protein kinase C delta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 53 161 209–53 192 717 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 31,5 kb
Valk
676 aminohapet
Tuntud ka kui
PKCδ
MANE Select transkript
ENST00000330452.8NM_006254.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS)

    • Autoimmunne lümfoproliferatiivne sündroom

      Krooniline lümfisõlmede ja põrna suurenemine, autoimmuunsed tsütopeeniad ning suurenenud topeltnegatiivsete T-rakkude arv, mis on põhjustatud muutustest geenides FAS, FASLG, CASP10 ja teistes apoptoosiga seotud geenides.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos võimaldab kasutada tsütopeeniate raviks sirolimuusi või muud immunosupressiivset ravi, vältida põhjendamatut splenektoomiat, jälgida lümfoomi tekkimise võimalust ning uurida pereliikmeid.

  • Süsteemne erütematoosne luupus

    • Autoimmuunne mitme organi haigus, mida tavaliselt seostatakse veresoonte kahjustuse ja autoantikehade tootmisega. Enamikul patsientidest esinevad antinukleaarsed antikehad (ANA). Anti-dsDNA või anti-Smith antikehade olemasolu on väga spetsiifiline.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tavaline SLE: hüdroksüklorokviin, mükofenolaat, belimumab, anifrolumab; komplemendipuudulik luupus: värske külmutatud plasma asendusravi; interferonopaatia: anifrolumab, JAK-inhibiitorid; kõigil: päikesekaitse, kardiovaskulaarse riski juhtimine, raseduse planeerimine

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PRKCD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PRKCD. PRKCD ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 3, vahemikus 52 676 963 kuni 53 676 962.Kromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1: 52 544 271–52 685 979, pöördne ahelGNL3: 52 681 156–52 696 160, otsene ahelGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, pöördne ahelGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, otsene ahelSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, pöördne ahelNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, otsene ahelITIH3: 52 794 450–52 809 881, otsene ahelITIH4: 52 812 918–52 831 069, pöördne ahel: 52 813 282–52 835 729, pöördne ahelMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, pöördne ahelMUSTN1STIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, pöördne ahelSTIMATE-MUSTN1STIMATE: 52 836 219–52 897 621, pöördne ahelSTIMATESFMBT1: 52 903 345–53 046 750, pöördne ahelSFMBT1: 52 969 119–53 099 453, pöördne ahelRFT1: 53 048 135–53 130 661, pöördne ahelRFT1PRKCD: 53 161 209–53 192 717, otsene ahelPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, pöördne ahelTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, pöördne ahelDCP1ACACNA1D: 53 328 963–53 813 733, otsene ahelCACNA1DPRKCD skeem: 19 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 53 161 209–53 161 428, 220 alustEkson 2: 53 165 104–53 165 215, 112 alustEkson 3: 53 178 404–53 178 537, 134 alustEkson 4: 53 179 577–53 179 776, 200 alustEkson 5: 53 181 207–53 181 267, 61 alustEkson 6: 53 181 444–53 181 606, 163 alustEkson 7: 53 181 701–53 181 732, 32 alustEkson 8: 53 183 121–53 183 206, 86 alustEkson 9: 53 183 452–53 183 581, 130 alustEkson 10: 53 184 874–53 184 974, 101 alustEkson 11: 53 185 604–53 185 700, 97 alustEkson 12: 53 185 927–53 186 027, 101 alustEkson 13: 53 186 167–53 186 340, 174 alustEkson 14: 53 186 604–53 186 695, 92 alustEkson 15: 53 187 340–53 187 402, 63 alustEkson 16: 53 188 720–53 188 858, 139 alustEkson 17: 53 189 058–53 189 246, 189 alustEkson 18: 53 189 873–53 190 001, 129 alustEkson 19: 53 192 108–53 192 717, 610 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 31,5 kb; neist 2031 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKCD

15

kohad geenis PRKCD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKCD 31,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKCD geen: protein kinase C delta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkcd

Vancouver

Dante Labs. PRKCD geen: protein kinase C delta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkcd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test