Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Glomerular sclerosis

Accumulation of scar tissue within the glomerulus.

HPO HP:0000096

Kokkuvõte

Teised nimetused
Glomerulosclerosis
Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary system

36 geeni on seotud tunnusega Glomerular sclerosis

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Glomerular sclerosis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
APOA4apolipoprotein A4AlatiEsineb 1 haiguses
NOS1APnitric oxide synthase 1 adaptor proteinAlatiEsineb 1 haiguses
OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2AlatiEsineb 1 haiguses
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FHfumarate hydrataseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KIF1Bkinesin family member 1BSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MAXMYC associated transcriptional regulator XSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MDH2malate dehydrogenase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NF1neurofibromin 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RETret proto-oncogeneSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TMEM127transmembrane protein 127Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TREX1three prime repair exonuclease 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
UMODuromodulinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
WDR19WD repeat domain 19Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COQ8Bcoenzyme Q8BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ITGB4integrin subunit beta 4Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PLECplectinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TRIM8tripartite motif containing 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
APTXaprataxinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
FAHfumarylacetoacetate hydrolasePole registreeritudEsineb 1 haiguses
MUC1mucin 1, cell surface associatedPole registreeritudEsineb 1 haiguses
NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrinPole registreeritudEsineb 1 haiguses
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidasePole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal renal glomerulus morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test