Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Subpleural honeycombing

So-called honeycombs (variably sized cysts in a background of densely scarred tissue) located in the subpleural space.

HPO HP:0031631

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the respiratory system

16 geeni on seotud tunnusega Subpleural honeycombing

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Subpleural honeycombing. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KDM6Alysine demethylase 6AAlatiEsineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAlatiEsineb 1 haiguses
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ATP11AATPase phospholipid transporting 11ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DPP9dipeptidyl peptidase 9Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DSPdesmoplakinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SFTPA1surfactant protein A1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SFTPA2surfactant protein A2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SFTPCsurfactant protein CSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
STN1STN1 subunit of CST complexSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TERCtelomerase RNA componentSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TERTtelomerase reverse transcriptaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal subpleural morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test