Tunnus
Skin vesicle
A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the integument
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Skin vesicle, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test28 geeni on seotud tunnusega Skin vesicle
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Skin vesicle. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DSC3desmocollin 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PLECplectin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| KRT5keratin 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TYMSthymidylate synthetase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast