Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CDCA7

cell division cycle associated 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 173 354 872–173 368 997 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 14,1 kb
Valk
450 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ14736, JPO1
MANE Select transkript
ENST00000306721.8NM_031942.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

Kuidas CDCA7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CDCA7. CDCA7 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 2, vahemikus 172 861 935 kuni 173 861 934.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, otsene ahelRAPGEF4MAP3K20: 173 057 181–173 268 909, otsene ahelMAP3K20CDCA7: 173 354 872–173 368 997, otsene ahelCDCA7CDCA7 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 173 354 872–173 354 984, 113 alustEkson 2: 173 358 712–173 358 837, 126 alustEkson 3: 173 359 255–173 359 491, 237 alustEkson 4: 173 363 226–173 363 462, 237 alustEkson 5: 173 363 818–173 363 895, 78 alustEkson 6: 173 364 795–173 364 989, 195 alustEkson 7: 173 365 452–173 365 592, 141 alustEkson 8: 173 366 283–173 366 432, 150 alustEkson 9: 173 367 150–173 367 286, 137 alustEkson 10: 173 367 634–173 368 997, 1364 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 14,1 kb; neist 1353 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CDCA7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDCA7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDCA7 geen: cell division cycle associated 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. CDCA7 geen: cell division cycle associated 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdca7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test