Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POT1

protection of telomeres 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q31.33
Koordinaadid
Kromosoom 7: 124 822 386–124 929 825 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 107,4 kb
Valk
634 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
hPot1, DKFZp586D211
MANE Select transkript
ENST00000357628.8NM_015450.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

      Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

  • Melanoom

    • Pärilik kutaanse melanoomi soodumusAutosoomne dominantne

      Päriliku melanoomi soodumus, mis on põhjustatud selliste geenide variantidest nagu CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne kogu naha läbivaatus, päikesekaitse ja CDKN2A variandi kandjatele kaalumine pankrease jälgimise osas.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas POT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub POT1. POT1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 7, vahemikus 124 376 106 kuni 125 376 105.Kromosoom 77q31.33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 MbSSU72L6: 124 476 317–124 477 664, otsene ahelSSU72L6GPR37: 124 743 885–124 766 099, pöördne ahelGPR37POT1: 124 822 386–124 929 825, pöördne ahelPOT1POT1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 124 822 386–124 824 074, 1689 alustEkson 18: 124 825 252–124 825 357, 106 alustEkson 17: 124 827 214–124 827 305, 92 alustEkson 16: 124 829 254–124 829 342, 89 alustEkson 15: 124 835 279–124 835 414, 136 alustEkson 14: 124 840 973–124 841 178, 206 alustEkson 13: 124 842 807–124 842 963, 157 alustEkson 12: 124 846 942–124 846 998, 57 alustEkson 11: 124 851 872–124 851 951, 80 alustEkson 10: 124 852 972–124 853 138, 167 alustEkson 9: 124 858 957–124 859 112, 156 alustEkson 8: 124 863 350–124 863 640, 291 alustEkson 7: 124 870 911–124 871 041, 131 alustEkson 6: 124 892 266–124 892 380, 115 alustEkson 5: 124 897 165–124 897 212, 48 alustEkson 4: 124 898 261–124 898 374, 114 alustEkson 3: 124 915 574–124 915 646, 73 alustEkson 2: 124 928 815–124 928 999, 185 alustEkson 1: 124 929 794–124 929 825, 32 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 107,4 kb; neist 1905 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POT1

207

kohad geenis POT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POT1 107,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POT1 geen: protection of telomeres 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pot1

Vancouver

Dante Labs. POT1 geen: protection of telomeres 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pot1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test