Tunnus
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Aplastic anaemia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test29 geeni on seotud tunnusega Aplastic anemia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Aplastic anemia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NBNnibrin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRF1perforin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Alati | Esineb 4 haiguses |
| THPOthrombopoietin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CD27CD27 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA2GATA binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRP19signal recognition particle 19 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SRP72signal recognition particle 72 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| HOXA11homeobox A11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TERCtelomerase RNA component | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast