Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NAF1

nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 163 128 669–163 166 890 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 38,2 kb
Valk
494 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000274054.3NM_138386.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Düskeratosis congenita

    • Telomeeride sündroomid

      Telomeeride säilitamisega seotud geenides, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, esinevate variantide põhjustatud lühikeste telomeeride häired, mis võivad põhjustada luuüdi talitlushäireid, kopsufibroosi ja maksahaigust ka siis, kui klassikalisi nahamuutusi ei esine.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on jälgida vereanalüüside, kopsude ja maksa seisundit ning diagnoos aitab valida doonorit ja ravi kõdusoolerakkude siirdamisel.

  • Familiaarne pulmonaalne fibroos

    • Telomeeriga seotud pulmonaalne fibroos ja/või luuüdi talitlushäire

      Telomeeride säilitamise geenide, nagu TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variandid võivad põhjustada täiskasvanueas progresseeruvat pulmonaalset fibroosi. Mõnikord esineb see koos luuüdi talitlushäire või maksahaigusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varem alustada kopsude jälgimist ja ravi, kontrollida vere- ja maksakaasatust, olla ettevaatlik immunosupressiivsete ravimitega siirdamise ümbruses ning hoolikalt valida sugulasest doonorit.

Kuidas NAF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub NAF1. NAF1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 4, vahemikus 162 647 780 kuni 163 647 779.Kromosoom 44q32.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2162,8 Mb163 Mb163,2 Mb163,4 Mb163,6 MbNAF1: 163 128 669–163 166 890, pöördne ahelNAF1NPY1R: 163 323 085–163 344 852, pöördne ahelNPY1RNPY5R: 163 343 260–163 352 477, otsene ahelNPY5RTKTL2: 163 471 095–163 473 754, pöördne ahelTKTL2TMA16: 163 494 442–163 527 120, otsene ahelTMA16MARCHF1: 163 524 298–164 384 050, pöördne ahelMARCHF1NAF1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 163 128 669–163 129 348, 680 alustEkson 7: 163 133 154–163 133 256, 103 alustEkson 6: 163 137 199–163 137 250, 52 alustEkson 5: 163 140 223–163 140 383, 161 alustEkson 4: 163 145 782–163 145 864, 83 alustEkson 3: 163 148 341–163 148 434, 94 alustEkson 2: 163 164 217–163 164 391, 175 alustEkson 1: 163 166 363–163 166 890, 528 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 38,2 kb; neist 1485 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NAF1

1

koht geenis NAF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NAF1 38,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NAF1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NAF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NAF1 geen: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/naf1

Vancouver

Dante Labs. NAF1 geen: nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/naf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test