Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Abnormal preputium morphology

An abnormality of the retractable fold of skin that covers the tip of the penis.

HPO HP:0100587

Kokkuvõte

Teised nimetused
Abnormality of the preputium
Kehasüsteem
Abnormality of the genitourinary system

23 geeni on seotud tunnusega Abnormal preputium morphology

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal preputium morphology. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FAAP100FA core complex associated protein 100Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCAFA complementation group AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCBFA complementation group BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCCFA complementation group CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCD2FA complementation group D2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCEFA complementation group EMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCFFA complementation group FMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCGFA complementation group GMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCIFA complementation group IMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCLFA complementation group LMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
FANCMFA complementation group MMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PALB2partner and localizer of BRCA2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RAD51RAD51 recombinaseMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RAD51CRAD51 paralog CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormality of the penis

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test