Tunnus

Absent brainstem auditory responses

Lack of measurable response to stimulation of auditory evoked potentials.

HPO HP:0004463

Teised nimetused: No auditory brainstem response
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Absent brainstem auditory responses, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

12 geeni on seotud tunnusega Absent brainstem auditory responses

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent brainstem auditory responses. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
RIPOR2RHO family interacting cell polarization regulator 2	Alati	Esineb 1 haiguses
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
NEFLneurofilament light chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
OTOFotoferlin	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SOX10SRY-box transcription factor 10	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal auditory evoked potentials

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.