Tunnus
Leg paralysis
Kliiniline nimetus: Paraplegia
Severe or complete weakness of both lower extremities with sparing of the upper extremities.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Leg paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test42 geeni on seotud tunnusega Leg paralysis
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Leg paralysis. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ANOS1anosmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PROK2prokineticin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SP110SP110 nuclear body protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR11WD repeat domain 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SPASTspastin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 2 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast