Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 15,6 kb
Valk
423 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000326139.7NM_000823.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GHRHR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GHRHR. GHRHR ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 7, vahemikus 30 471 741 kuni 31 471 740.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, pöördne ahelNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, pöördne ahelGGCT: 30 497 077–30 550 761, pöördne ahelGARS1: 30 580 533–30 634 033, otsene ahelGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, pöördne ahelCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, otsene ahelINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, otsene ahelINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, otsene ahelMINDY4: 30 852 273–30 923 812, otsene ahelAQP1: 30 910 755–30 925 517, otsene ahelAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, otsene ahelGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, otsene ahelADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, pöördne ahelNEUROD6GHRHR skeem: 13 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 30 963 953–30 964 125, 173 alustEkson 2: 30 968 834–30 968 936, 103 alustEkson 3: 30 969 063–30 969 170, 108 alustEkson 4: 30 969 867–30 969 964, 98 alustEkson 5: 30 971 119–30 971 216, 98 alustEkson 6: 30 971 963–30 972 095, 133 alustEkson 7: 30 973 985–30 974 138, 154 alustEkson 8: 30 974 429–30 974 489, 61 alustEkson 9: 30 974 971–30 975 040, 70 alustEkson 10: 30 975 777–30 975 868, 92 alustEkson 11: 30 976 429–30 976 558, 130 alustEkson 12: 30 977 281–30 977 322, 42 alustEkson 13: 30 979 119–30 979 528, 410 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 15,6 kb; neist 1272 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GHRHR

17

kohad geenis GHRHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GHRHR 15,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GHRHR geen: growth hormone releasing hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. GHRHR geen: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ghrhr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test