Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPE

carboxypeptidase E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q32.3
Koordinaadid
Kromosoom 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 119,5 kb
Valk
476 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CPE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub CPE. CPE ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 4, vahemikus 164 938 778 kuni 165 938 777.Kromosoom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, pöördne ahelTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, otsene ahelTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, otsene ahelTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, pöördne ahelTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, otsene ahelKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, pöördne ahelGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, otsene ahelMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, otsene ahelCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, otsene ahelTLL1CPE skeem: 9 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 165 379 008–165 379 528, 521 alustEkson 2: 165 464 390–165 464 586, 197 alustEkson 3: 165 467 688–165 467 855, 168 alustEkson 4: 165 482 242–165 482 359, 118 alustEkson 5: 165 484 422–165 484 604, 183 alustEkson 6: 165 487 438–165 487 577, 140 alustEkson 7: 165 493 171–165 493 270, 100 alustEkson 8: 165 495 559–165 495 677, 119 alustEkson 9: 165 497 512–165 498 547, 1036 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 119,5 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPE

2

kohad geenis CPE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPE 119,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPE geen: carboxypeptidase E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE geen: carboxypeptidase E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test