Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FSHB

follicle stimulating hormone subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p14.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 30 231 014–30 235 194 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4,2 kb
Valk
129 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000533718.2NM_001382289.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas FSHB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub FSHB. FSHB ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 11, vahemikus 29 733 104 kuni 30 733 103.Kromosoom 1111p14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2529,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbKCNA4: 30 008 122–30 017 043, pöördne ahelKCNA4FSHB: 30 231 014–30 235 194, otsene ahelFSHBARL14EP: 30 323 049–30 338 967, otsene ahelARL14EPMPPED2: 30 384 493–30 586 927, pöördne ahelMPPED2FSHB skeem: 3 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 30 231 014–30 231 048, 35 alustEkson 2: 30 231 866–30 232 061, 196 alustEkson 3: 30 233 570–30 235 194, 1625 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 4,2 kb; neist 390 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FSHB

1

koht geenis FSHB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FSHB 4,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FSHB geen: follicle stimulating hormone subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fshb

Vancouver

Dante Labs. FSHB geen: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fshb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test