Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Kokkuvõte

Teised nimetused
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Kehasüsteem
Abnormality of head or neck

20 geeni on seotud tunnusega Dimple chin

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Dimple chin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
KDM6Alysine demethylase 6AAlatiEsineb 1 haiguses
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAlatiEsineb 1 haiguses
MED16mediator complex subunit 16AlatiEsineb 1 haiguses
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAlatiEsineb 1 haiguses
MYH3myosin heavy chain 3Väga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
NALCNsodium leak channel, non-selectiveVäga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
CASP2caspase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RUNX2RUNX family transcription factor 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SEMA3Esemaphorin 3ESageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
TBX22T-box transcription factor 22Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitPole registreeritudEsineb 1 haiguses
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the chin

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test