Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GH1

growth hormone 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 1,6 kb
Valk
217 aminohapet
Tuntud ka kui
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select transkript
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas GH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub GH1. GH1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 17, vahemikus 63 418 021 kuni 64 418 020.Kromosoom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, otsene ahelTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, pöördne ahelCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, otsene ahelACE: 63 484 823–63 521 848, otsene ahelKCNH6: 63 523 310–63 548 987, otsene ahelKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, otsene ahelDCAF7: 63 550 603–63 608 347, otsene ahelTACO1: 63 600 879–63 612 023, otsene ahelTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, otsene ahelMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, pöördne ahelSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, pöördne ahelLIMD2: 63 702 845–63 752 097, pöördne ahelCCDC47: 63 745 250–63 776 351, pöördne ahelCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, otsene ahelDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, pöördne ahelFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, otsene ahelPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, pöördne ahelSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, pöördne ahelCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, pöördne ahelGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, pöördne ahelCSHL1: 63 909 596–63 911 348, pöördne ahelCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, pöördne ahelGH1: 63 917 203–63 931 385, pöördne ahelCD79B: 63 928 738–63 932 629, pöördne ahelCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, pöördne ahelPRR29: 63 998 344–64 004 305, otsene ahelPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, pöördne ahelICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, pöördne ahelERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, pöördne ahelTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, pöördne ahelPECAM1GH1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 63 917 203–63 917 506, 304 alustEkson 4: 63 917 760–63 917 924, 165 alustEkson 3: 63 918 017–63 918 136, 120 alustEkson 2: 63 918 346–63 918 506, 161 alustEkson 1: 63 918 767–63 918 839, 73 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 1,6 kb; neist 654 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GH1

5

kohad geenis GH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 5 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (5 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GH1 1,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GH1 geen: growth hormone 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1 geen: growth hormone 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gh1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test