Tunnus
Aortic arch aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic arch.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Aortic arch aneurysm, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test43 geeni on seotud tunnusega Aortic arch aneurysm
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Aortic arch aneurysm. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| THBS2thrombospondin 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD6SMAD family member 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ELNelastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LOXlysyl oxidase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDPNpodoplanin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SKISKI proto-oncogene | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPENspen family transcriptional repressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STX1Asyntaxin 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL2transducin beta like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 3 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast