Geen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000128610↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 389549↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q31.32
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 3,4 kb
- Valk
- 475 aminohapet
- Varasemad tähised
- ZNF312B
- MANE Select transkript
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FEZF1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hüpogonadotroopne hüpogonadism
Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas FEZF1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 3,4 kb; neist 1428 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ANOS1anosmin 1Jagab 1 haigust
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Jagab 1 haigust
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Jagab 1 haigust
- CPEcarboxypeptidase EJagab 1 haigust
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Jagab 1 haigust
- FGF17fibroblast growth factor 17Jagab 1 haigust
- FGF8fibroblast growth factor 8Jagab 1 haigust
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Jagab 1 haigust
- FOXA2forkhead box A2Jagab 1 haigust
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaJagab 1 haigust
- GH1growth hormone 1Jagab 1 haigust
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorJagab 1 haigust
Geeniga FEZF1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FEZF1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FEZF1 geen: FEZ family zinc finger 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1 geen: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fezf1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast