Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXA2

forkhead box A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 22 580 998–22 584 572 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 3,6 kb
Valk
463 aminohapet
Varasemad tähised
HNF3B
MANE Select transkript
ENST00000419308.7NM_021784.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüperinsulinism

    • Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

Kuidas FOXA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub FOXA2. FOXA2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 22 082 785 kuni 23 082 784.Kromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22 580 998–22 584 572, pöördne ahelFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, otsene ahelSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, pöördne ahelTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, pöördne ahelCD93FOXA2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 2: 22 580 998–22 583 154, 2157 alustEkson 1: 22 584 192–22 584 572, 381 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 3,6 kb; neist 1392 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXA2 geen: forkhead box A2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2 geen: forkhead box A2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxa2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test