Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ANOS1

anosmin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.31
Koordinaadid
Kromosoom X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 203,3 kb
Valk
680 aminohapet
Tuntud ka kui
KALIG-1, WFDC19
Varasemad tähised
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select transkript
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ANOS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ANOS1. ANOS1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 8 130 506 kuni 9 130 505.Kromosoom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, pöördne ahelVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, otsene ahelVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, pöördne ahelANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, pöördne ahelFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, pöördne ahelFAM9BANOS1 skeem: 14 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 528 874–8 533 053, 4180 alustEkson 13: 8 534 319–8 534 460, 142 alustEkson 12: 8 535 591–8 535 811, 221 alustEkson 11: 8 536 771–8 536 942, 172 alustEkson 10: 8 539 664–8 539 758, 95 alustEkson 9: 8 553 952–8 554 098, 147 alustEkson 8: 8 568 232–8 568 376, 145 alustEkson 7: 8 570 499–8 570 704, 206 alustEkson 6: 8 585 267–8 585 396, 130 alustEkson 5: 8 587 794–8 587 978, 185 alustEkson 4: 8 597 034–8 597 256, 223 alustEkson 3: 8 623 608–8 623 670, 63 alustEkson 2: 8 699 698–8 699 745, 48 alustEkson 1: 8 731 830–8 732 137, 308 alust1410515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 203,3 kb; neist 2043 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ANOS1

60

kohad geenis ANOS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 17 (28%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (4 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANOS1 203,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ANOS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ANOS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ANOS1 geen: anosmin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1 geen: anosmin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/anos1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test