Tunnus
Interrupted aortic arch
Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Atretic transverse aortic arch
- Kehasüsteem
- Abnormality of the cardiovascular system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Interrupted aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test22 geeni on seotud tunnusega Interrupted aortic arch
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Interrupted aortic arch. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| PLXND1plexin D1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 3 haiguses |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXF1forkhead box F1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast