Tunnus
Abnormality of the shankbone
Kliiniline nimetus: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test16 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the shankbone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the shankbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT7AWnt family member 7A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ACTBactin beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF1neurofibromin 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Bowed shankbone42 geeni
- Tibial torsion23 geeni
- Absent/small shankbone5 geeni
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 geeni
- Abnormality of the tibial plateaux1 geen
- Thickened tibial cortex1 geen
- Tibial pseudarthrosis1 geen
- Triangular tibia1 geen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast