Geen
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000158815↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8822↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 8p21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 8: 22 042 820–22 048 809 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 6 kb
- Valk
- 216 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FGF-13
- MANE Select transkript
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FGF17 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hüpogonadotroopne hüpogonadism
Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas FGF17 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 6 kb; neist 651 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ANOS1anosmin 1Jagab 1 haigust
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Jagab 1 haigust
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Jagab 1 haigust
- CPEcarboxypeptidase EJagab 1 haigust
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Jagab 1 haigust
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Jagab 1 haigust
- FGF8fibroblast growth factor 8Jagab 1 haigust
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Jagab 1 haigust
- FOXA2forkhead box A2Jagab 1 haigust
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaJagab 1 haigust
- GH1growth hormone 1Jagab 1 haigust
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorJagab 1 haigust
Geeniga FGF17 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FGF17 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FGF17 geen: fibroblast growth factor 17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fgf17
Dante Labs. FGF17 geen: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fgf17
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast