Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Lop ear

Anterior and inferior folding of the upper portion of the ear that obliterates triangular fossa and scapha.

HPO HP:0000394

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the ear

9 geeni on seotud tunnusega Lop ear

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Lop ear. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CCNQcyclin QVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
IGBP1immunoglobulin binding protein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIX1SIX homeobox 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SIX5SIX homeobox 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SALL1spalt like transcription factor 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
C12orf57chromosome 12 open reading frame 57Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
COL5A1collagen type V alpha 1 chainPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormally shaped ears

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test