Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Kræft

Arvelig feokromocytom og paragangliom

Arvelig disposition for svulster i binyrerne (feokromocytom) og i nervevæv i hoved, hals, brystkasse og bughule (paragangliom), oftest forårsaget af varianter i SDH-generne, MAX eller TMEM127.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Hereditært feokromocytom-paragangliom

Autosomal dominant

En gruppe syndromer (PPGL type 1-7, relateret til TMEM127 og MAX), hvor varianter i SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX eller TMEM127 øger risikoen for feokromocytom og paragangliom.

Hvad en diagnose ændrer

Regelmæssige blod- eller urinprøver for metanefriner og periodiske MR-skanninger af hele kroppen hjælper med at finde svulster tidligt, før de forårsager blodtrykskriser; slægtninge kan tilbydes test.

Analyserede gener

Også kendt som

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Hereditært feokromocytom

Autosomal dominant

Arvelig disposition for katekolaminproducerende svulster i binyremarven.

Hvad en diagnose ændrer

Biokemisk screening og billeddiagnostik gør det muligt at finde og fjerne svulster tidligt.

Analyserede gener

Også kendt som

phaeochromocytoma

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Carney-Stratakis syndrom

Autosomal dominant

En kombination af paragangliom og gastrointestinal stromatumor forårsaget af varianter i SDH-generne.

Hvad en diagnose ændrer

Overvågningen omfatter både paragangliomer og gastrointestinale stromatumorer.

Analyserede gener

Også kendt som

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

EGLN1-relateret erytrocytose og disposition for feokromocytom/paragangliom

Autosomal dominant

Varianter i EGLN1, som forårsager et forhøjet antal røde blodlegemer og en øget risiko for feokromocytom og paragangliom.

Analyserede gener

MONDO:1060184

Begrænsninger

  • SDHA har nært beslægtede pseudogen-kopier, så variantkald i SDHA er mindre pålidelige.
  • Deletioner af en eller flere eksoner i SDHB eller SDHC kræver analyse af kopiantal og kan muligvis ikke påvises.

Andre kræft conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium