Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 65 075 127–65 102 517 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 27,4 kb
Valk
160 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE Select transkript
ENST00000358664.9NM_002382.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • Pärilik feokromotsütoomAutosoomne dominantne

      Pärilik eelsoodumus neerupealise medulla katehhoolamiine tootvatele kasvajatele.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Biokeemiline sõeluuring ja pildidiagnostika võimaldavad kasvajad varakult avastada ja eemaldada.

    • Pärilik feokromotsütoom-paraganglioomAutosoomne dominantne

      Sündroomide rühm (PPGL tüübid 1–7, TMEM127- ja MAX-seotud), mille puhul geenide SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX või TMEM127 variandid suurendavad feokromotsütoomi ja paragangliooma riski.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Regulaarne metanefriinide analüüs veres või uriinis ning perioodiline kogu keha MRT aitavad kasvajad varakult avastada, enne kui need põhjustavad vererõhukriise. Lähisugulastele võib pakkuda testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MAX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub MAX. MAX ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 64 588 822 kuni 65 588 821.Kromosoom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64 549 890–64 590 096, otsene ahelPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, otsene ahelPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, pöördne ahelSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, otsene ahelCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, otsene ahelCHURC1-FNTBGPX2: 64 939 152–64 942 746, pöördne ahelGPX2RAB15: 64 945 814–64 973 226, pöördne ahelRAB15FNTB: 64 986 837–65 062 658, otsene ahelFNTBMAX: 65 075 127–65 102 517, pöördne ahelMAXFUT8: 65 285 127–65 747 182, otsene ahelFUT8MAX skeem: 5 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 65 075 127–65 076 663, 1537 alustEkson 4: 65 077 913–65 078 036, 124 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 65 093 708–65 093 815, 108 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 65 101 546–65 101 572, 27 alustEkson 1: 65 102 304–65 102 517, 214 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 27,4 kb; neist 483 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAX

48

kohad geenis MAX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAX 27,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Variandid, millel on leht (2)

Siin on MAX variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A67Dc.200C>AEkson 465 078 008Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R33Xc.97C>TEkson 365 093 782Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAX geen: MYC associated transcriptional regulator X. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX geen: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/max

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test