Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EGLN1

egl-9 family hypoxia inducible factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 231 363 756–231 422 287 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 58,5 kb
Valk
426 aminohapet
Tuntud ka kui
SM-20, PHD2, ZMYND6, HIFPH2
Varasemad tähised
C1orf12
MANE Select transkript
ENST00000366641.4NM_022051.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik feokromotsütoom ja paraganglioom

    • EGLN1-ga seotud erütrotsütoos ning feokromotsütoomi/paraganglioomi eelsoodumusAutosoomne dominantne

      Variandid geenis EGLN1, mis põhjustavad punaste vereliblede arvu tõusu ja suurendavad feokromotsütoomi ning paraganglioomi riski.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Polütsteemia

    • Perekondlik erütrotsütoos 3 (EGLN1)Autosoomne dominantne

      Pärilik erütrotsütoosi domineeriv vorm, mida põhjustavad EGLN1 muutused, mis häirivad organismi hapnikutundlikku signaaliteed ja suurendavad punaliblede tootmist.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Pärilikku põhjust teadmine aitab vältida selle segamist polütsüteemia veraga või muude omandatud põhjustega ning säästab tarbetutest uuringutest.

Kuidas EGLN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub EGLN1. EGLN1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 1, vahemikus 230 893 022 kuni 231 893 021.Kromosoom 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbTTC13: 230 902 936–230 978 893, pöördne ahelTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, otsene ahelARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, pöördne ahelFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, otsene ahelTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, pöördne ahelFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, otsene ahelGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, pöördne ahelEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, otsene ahelSPRTNEGLN1: 231 363 756–231 422 287, pöördne ahelEGLN1: 231 363 797–231 528 603, pöördne ahelTSNAX: 231 528 541–231 566 524, otsene ahelTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, otsene ahelTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, otsene ahelDISC1EGLN1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 231 363 756–231 366 475, 2720 alustEkson 4: 231 367 569–231 367 636, 68 alustEkson 3: 231 370 562–231 370 698, 137 alustEkson 2: 231 373 980–231 374 099, 120 alustEkson 1: 231 420 998–231 422 287, 1290 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 58,5 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: EGLN1

14

EGLN1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu EGLN1 geeni 58,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,3 kb eksoneid.

Geeniga EGLN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EGLN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EGLN1 geen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/egln1

Vancouver

Dante Labs. EGLN1 geen: egl-9 family hypoxia inducible factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/egln1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test