Gen
RASA1
RAS p21 protein activator 1
- HGNC 9871(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000145715(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5921(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q14.3
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 87.267.883–87.391.916 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 124 kb
- Proteína
- 1047 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP, p120
- Símbolos anteriores
- RASA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000274376.11NM_002890.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Malformaciones vasculares hereditarias
- Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosaAutosómica dominante
Enfermedad causada por alteraciones en RASA1 o EPHB4 que provoca múltiples manchas pequeñas de color rosa-rojizo en la piel y, en algunas personas, malformaciones arteriovenosas de flujo rápido en el cerebro, la médula espinal o las extremidades.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta enfermedad permite orientar las pruebas de imagen del cerebro y la médula espinal, así como el cribado de los familiares.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de RASA1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,7 kb de los 124 kb del gen; 3144 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RASA1
213
posiciones en RASA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 124 kb de RASA1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.
Rasgos asociados a RASA1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RASA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rasa1
Dante Labs. Gen RASA1: RAS p21 protein activator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rasa1
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