Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Resumen

Localización citogenética
8q11.21
Coordenadas
Cromosoma 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
Exones
3 exones en 3,8 kb
Proteína
268 aminoácidos
También conocido como
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Símbolos anteriores
SLUG
Transcrito MANE Select
ENST00000020945.4NM_003068.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Waardenburg

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de SNAI2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica SNAI2. SNAI2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 48.419.514 hasta 49.419.513.Cromosoma 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48.710.789–48.735.311, hebra inversaCLXNSNAI2: 48.917.598–48.921.429, hebra inversaSNAI2PPDPFL: 49.054.311–49.076.093, hebra directaPPDPFLDiagrama de SNAI2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 3: 48.917.598–48.918.988, 1391 basesExón 2: 48.919.896–48.920.441, 546 basesExón 1: 48.921.187–48.921.429, 243 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 3,8 kb del gen; 807 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/snai2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test