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Gen

FUT8

fucosyltransferase 8

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 65.412.730–65.744.121 (GRCh38)
Exones
11 exones en 331,4 kb
Proteína
575 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000673929.1NM_001371533.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de FUT8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica FUT8. FUT8 y 1 gen cercano en el cromosoma 14, desde 65.078.426 hasta 66.078.425.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbMAX: 65.005.398–65.102.695, hebra inversaMAXFUT8: 65.412.730–65.744.121, hebra directaFUT8Diagrama de FUT8: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 65.412.730–65.413.214, 485 basesExón 2: 65.455.621–65.455.718, 98 basesExón 3: 65.561.337–65.561.766, 430 basesExón 4: 65.615.978–65.616.093, 116 basesExón 5: 65.616.211–65.616.373, 163 basesExón 6: 65.629.492–65.629.606, 115 basesExón 7: 65.669.243–65.669.480, 238 basesExón 8: 65.721.775–65.722.021, 247 basesExón 9: 65.724.147–65.724.323, 177 basesExón 10: 65.733.231–65.733.381, 151 basesExón 11: 65.742.093–65.744.121, 2029 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,2 kb de los 331,4 kb del gen; 1728 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen FUT8

    2

    posiciones en FUT8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 331,4 kb de FUT8, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FUT8: fucosyltransferase 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fut8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FUT8: fucosyltransferase 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fut8

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