Rasgo

Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Nombre clínico: Dysplastic sacrum

A developmental defect of the sacrum characterized by partial or disordered development of the sacrum in which portions of the sacrum, which normally is formed by fusion of five sacral vertebrae S1-S5, fail to form or fail to form normally.

HPO HP:0008455

También conocido como: Partial sacral agenesis, Sacral dysgenesis
Sistema corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

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2 genes asociados a Absence of some of the sacral and coccygeal bones

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absence of some of the sacral and coccygeal bones. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ZFXzinc finger protein X-linked	A veces (5–29 %)	En 1 afección
PAM16presequence translocase associated motor 16	No registrado	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal sacrum morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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