Rasgo
Absent pigmentation in the eye
Nombre clínico: Ocular albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of the iris and retina.
Resumen
- También conocido como
- Albinism, Ocular
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent pigmentation in the eye. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Siempre | En 1 afección |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Siempre | En 2 afecciones |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Siempre | En 1 afección |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Siempre | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TYRtyrosinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PDPNpodoplanin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | No registrado | En 1 afección |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | No registrado | En 1 afección |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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