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Gen

HCN2

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 589.881–617.159 (GRCh38)
Exones
8 exones en 27,3 kb
Proteína
889 aminoácidos
También conocido como
BCNG-2, HAC-1
Símbolos anteriores
BCNG2
Transcrito MANE Select
ENST00000251287.3NM_001194.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HCN2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HCN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica HCN2. HCN2 y 36 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 103.520 hasta 1.103.519.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbOR4F17: 107.104–117.102, hebra directaOR4F17PLPP2: 278.504–291.421, hebra inversaPLPP2MIER2: 305.573–344.824, hebra inversaMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, hebra inversaSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, hebra inversaC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, hebra inversaSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, hebra inversaCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, hebra directaMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, hebra directaTPGS1CDC34: 531.435–542.092, hebra directaCDC34GZMM: 544.034–549.924, hebra directaGZMMBSG: 571.277–583.498, hebra directaBSGHCN2: 589.881–617.159, hebra directaHCN2POLRMT: 617.168–633.619, hebra inversaPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, hebra directaFGF22RNF126: 647.526–663.336, hebra inversaRNF126FSTL3: 676.366–683.793, hebra directaFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, hebra inversaPRSS57PALM: 708.906–748.329, hebra directaPALMMISP: 748.404–764.363, hebra directaMISPPTBP1: 797.075–812.327, hebra directaPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, hebra inversaPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, hebra directaAZU1PRTN3: 840.999–848.255, hebra directaPRTN3ELANE: 850.951–856.247, hebra directaCFD: 859.426–869.492, hebra directaMED16: 867.630–893.222, hebra inversaMED16R3HDM4: 896.503–913.245, hebra inversaR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, hebra directaKISS1RARID3A: 924.528–975.939, hebra directaARID3AWDR18: 984.248–998.438, hebra directaWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, hebra directaGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, hebra inversaTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, hebra directaCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, hebra directaABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, hebra directaARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, hebra inversaPOLR2EDiagrama de HCN2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 589.881–590.577, 697 basesExón 2: 603.544–603.967, 424 basesExón 3: 605.061–605.222, 162 basesExón 4: 607.964–608.182, 219 basesExón 5: 610.259–610.405, 147 basesExón 6: 613.248–613.488, 241 basesExón 7: 613.852–614.016, 165 basesExón 8: 615.795–617.159, 1365 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 27,3 kb del gen; 2670 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HCN2

2

posiciones en HCN2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 27,3 kb de HCN2, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Rasgos asociados a HCN2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HCN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HCN2: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hcn2

Vancouver

Dante Labs. Gen HCN2: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hcn2

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