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Rasgo

Acromesomelia

Small hands and feet.

HPO HP:0003086

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

5 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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8 genes asociados a Acromesomelia

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Acromesomelia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
GDF5growth differentiation factor 5SiempreEn 3 afecciones
NPR2natriuretic peptide receptor 2SiempreEn 2 afecciones
KIF15kinesin family member 15A veces (5–29 %)En 1 afección
NGLY1N-glycanase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RAC1Rac family small GTPase 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC6A1solute carrier family 6 member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC6A11solute carrier family 6 member 11A veces (5–29 %)En 1 afección
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Disproportionately short middle portion of limb

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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