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Gen

RAD54L

RAD54 like

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 46.247.763–46.278.473 (GRCh38)
Exones
18 exones en 30,7 kb
Proteína
747 aminoácidos
También conocido como
hHR54, hRAD54, RAD54A
Transcrito MANE Select
ENST00000371975.9NM_003579.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún RAD54L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de RAD54L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RAD54L. RAD54L y 20 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 45.763.118 hasta 46.763.117.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbMAST2: 45.786.987–46.036.228, hebra directaMAST2PIK3R3: 46.040.140–46.133.346, hebra inversaPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46.043.661–46.176.488, hebra inversaP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46.171.017–46.176.488, hebra inversaP3R3URFTSPAN1: 46.173.780–46.196.490, hebra directaTSPAN1POMGNT1: 46.188.681–46.220.305, hebra inversaPOMGNT1LURAP1: 46.203.191–46.223.718, hebra directaLURAP1RAD54L: 46.247.763–46.278.473, hebra directaRAD54LLRRC41: 46.261.195–46.303.630, hebra inversaLRRC41UQCRH: 46.300.900–46.334.910, hebra directaUQCRHNSUN4: 46.340.691–46.369.218, hebra directaNSUN4FAAH: 46.394.265–46.415.754, hebra directaFAAHDMBX1: 46.489.822–46.516.218, hebra directaDMBX1TMEM275: 46.532.166–46.544.566, hebra inversaTMEM275KNCN: 46.545.641–46.551.647, hebra inversaKNCNMKNK1: 46.557.407–46.616.850, hebra inversaMKNK1MOB3C: 46.607.707–46.616.889, hebra inversaMOB3CATPAF1: 46.632.071–46.673.867, hebra inversaATPAF1TEX38: 46.668.855–46.673.595, hebra directaTEX38EFCAB14: 46.674.659–46.719.146, hebra inversaEFCAB14CYP4B1: 46.757.838–46.870.221, hebra directaCYP4B1Diagrama de RAD54L: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 46.247.763–46.248.408, 646 basesExón 2: 46.248.512–46.248.598, 87 basesExón 3: 46.250.000–46.250.119, 120 basesExón 4: 46.258.686–46.258.746, 61 basesExón 5: 46.259.964–46.260.099, 136 basesExón 6: 46.260.542–46.260.611, 70 basesExón 7: 46.260.727–46.261.015, 289 basesExón 8: 46.261.261–46.261.385, 125 basesExón 9: 46.267.459–46.267.609, 151 basesExón 10: 46.270.659–46.270.785, 127 basesExón 11: 46.272.466–46.272.540, 75 basesExón 12: 46.272.672–46.272.802, 131 basesExón 13: 46.273.355–46.273.465, 111 basesExón 14: 46.273.624–46.273.747, 124 basesExón 15: 46.274.138–46.274.216, 79 basesExón 16: 46.274.538–46.274.717, 180 basesExón 17: 46.277.817–46.277.980, 164 basesExón 18: 46.278.072–46.278.473, 402 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 30,7 kb del gen; 2244 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RAD54L

3

posiciones en RAD54L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,7 kb de RAD54L, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RAD54L: RAD54 like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rad54l

Vancouver

Dante Labs. Gen RAD54L: RAD54 like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rad54l

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