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Informe de afecciones · Cáncer

PALB2

Grupo de afecciones hereditarias causadas por mutaciones en el gen PALB2, caracterizadas principalmente por una mayor predisposición a padecer determinados tipos de cáncer (como el de mama, ovario y páncreas) y, en los casos de mutaciones bialélicas, anemia de Fanconi.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

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Las 3 enfermedades que analizamos

Anemia de Fanconi, grupo de complementación N

Autosómica recesiva

Cualquier forma de anemia de Fanconi cuya causa sea una mutación en el gen PALB2.

Genes analizados

También conocida como

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

Predisposición al cáncer relacionada con PALB2

Autosómica dominante

Variantes en PALB2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama y, en menor medida, de cáncer de páncreas y de ovario.

Qué cambia un diagnóstico

Cribado mamario reforzado, con resonancia magnética incluida, y valoración caso por caso de la cirugía reductora de riesgo.

Genes analizados

También se incluyen formas específicas

  • Susceptibilidad al cáncer de páncreas, tipo 3

    Autosómica dominante

    Cualquier carcinoma pancreático familiar cuya causa sea una mutación en el gen PALB2.

    PALB2

Incluye 1 subtipo relacionado ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Otros conditions de cáncer

Todas las condiciones →

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