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Gen

MYL9

myosin light chain 9

Resumen

Localización citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Exones
4 exones en 9,9 kb
Proteína
172 aminoácidos
También conocido como
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
Transcrito MANE Select
ENST00000279022.7NM_006097.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHS

    • Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Una enfermedad grave del recién nacido con una vejiga muy dilatada, un colon pequeño y una motilidad intestinal deficiente, causada por variantes en genes del músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 y LMOD1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz facilita la planificación del soporte nutricional, el drenaje de la vejiga y, en algunos casos, el trasplante.

Estructura de MYL9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica MYL9. MYL9 y 13 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 36.046.483 hasta 37.046.482.Cromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, hebra directaEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, hebra directaAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, hebra directaDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, hebra directaMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, hebra directaTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, hebra directaTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, hebra directaRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, hebra inversaSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, hebra inversaNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, hebra inversaDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, hebra inversaMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, hebra directaTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, hebra inversaSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, hebra inversaRBL1Diagrama de MYL9: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 36.541.519–36.541.561, 43 basesExón 2: 36.544.859–36.545.068, 210 basesExón 3: 36.548.032–36.548.193, 162 basesExón 4: 36.549.077–36.551.447, 2371 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 9,9 kb del gen; 519 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MYL9

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYL9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYL9: myosin light chain 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. Gen MYL9: myosin light chain 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myl9

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