Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Exones
5 exones en 13,6 kb
Proteína
499 aminoácidos
También conocido como
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Símbolos anteriores
HCF2
Transcrito MANE Select
ENST00000215727.10NM_000185.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombofilia

    • Trombofilia hereditaria
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Anticoagulación (duración según el genotipo); evitar anticonceptivos con estrógenos; HBPM para profilaxis en el embarazo; anticoagulación posquirúrgica prolongada; anticoagulación de por vida en genotipos combinados o de alto riesgo

Estructura de SERPIND1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SERPIND1. SERPIND1 y 18 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 20.280.917 hasta 21.280.916.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, hebra inversaRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, hebra inversaDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, hebra directaZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, hebra inversaSCARF2: 20.429.241–20.446.620, hebra inversaKLHL22: 20.441.519–20.496.893, hebra inversaKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, hebra directaMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, hebra inversaPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, hebra directaSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, hebra directaSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, hebra directaCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, hebra directaAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, hebra directaLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, hebra inversaTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, hebra inversaLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, hebra inversaP2RX6: 21.009.808–21.028.013, hebra directaSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, hebra inversaLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, hebra directaDiagrama de SERPIND1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 20.774.113–20.774.145, 33 basesExón 2: 20.779.297–20.780.201, 905 basesExón 3: 20.783.972–20.784.245, 274 basesExón 4: 20.786.004–20.786.148, 145 basesExón 5: 20.786.875–20.787.720, 846 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 13,6 kb del gen; 1500 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SERPIND1: serpin family D member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. Gen SERPIND1: serpin family D member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/serpind1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test