Rasgo

Tonofilament clumping

Formation of lumps of tonofilaments, which are bundles of keratin filaments. In some but not all epithelia, keratin filaments are conspicuously bundled as tonofilaments. Inside the cell they braid the nucleus, span through the cytoplasm and are attached to the cytoplasmic plaques of the typical epithelial cell-cell junctions, the desmosomes.

HPO HP:0034067

También conocido como: Clumping of the keratin tonofilaments
Sistema corporal: Abnormality of the integument

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2 genes asociados a Tonofilament clumping

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Tonofilament clumping. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
KRT5keratin 5	Siempre	En 2 afecciones
KRT14keratin 14	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal skin structure

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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