HNF4A

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Fanconi renotubulært syndrom og renal glukosuri

  • Arveligt Fanconi renotubulært syndrom

    En gruppe arvelige sygdomme i den proksimale nyrekanal, forårsaget af gener som GATM, EHHADH og HNF4A, hvor mange stoffer går tabt i urinen, hvilket kan påvirke knogler og nyrefunktion.

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden gør det muligt at overvåge nyrefunktion og knoglesundhed og at erstatte tabte mineraler, hvor det er nødvendigt.

• Maturity-Onset Diabetes of the Young

  • Autosomal dominant

    MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.

    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil

Sådan er HNF4A opbygget

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 77,1 kb; 1.359 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HNF4A

Varianter med en side (104)

Her vises de HNF4A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Se alle 104 HNF4A-varianter →

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 sygdomme
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 2 sygdomme
• CELcarboxyl ester lipaseDeler 2 sygdomme
• GCKglucokinaseDeler 2 sygdomme
• HNF1AHNF1 homeobox ADeler 2 sygdomme
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 sygdomme
• INSinsulinDeler 2 sygdomme
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 sygdomme
• KLF11KLF transcription factor 11Deler 2 sygdomme
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 2 sygdomme
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deler 2 sygdomme
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deler 1 sygdom

Træk knyttet til HNF4A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNF4A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side