Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 77,1 kb
Baltymas
452 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
NR2A1, HNF4
Ankstesni simboliai
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select transkriptas
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Fanconi renotubulinis sindromas ir renalinė gliukozurija

    • Paveldimas Fanconi renotubulinis sindromas

      Paveldimų proksimalinių kanalėlių ligų grupė, kurią sukelia tokie genai kaip GATM, EHHADH ir HNF4A. Šių ligų metu su šlapimu netenkama daugelio medžiagų, o tai gali paveikti kaulus ir inkstų funkciją.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas leidžia stebėti inkstų funkciją ir kaulų sveikatą, prireikus papildyti netekties metu prarastus mineralus.

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas HNF4A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra HNF4A. HNF4A ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 43 894 272 iki 44 894 271.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, tiesioginė grandinėTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, atvirkštinė grandinėJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, atvirkštinė grandinėOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, tiesioginė grandinėGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, atvirkštinė grandinėFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, tiesioginė grandinėR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, tiesioginė grandinėHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, tiesioginė grandinėTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, atvirkštinė grandinėSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, tiesioginė grandinėPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, atvirkštinė grandinėADACCN5: 44 714 270–44 728 731, tiesioginė grandinėCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, tiesioginė grandinėKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, atvirkštinė grandinėRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, tiesioginė grandinėYWHABHNF4A diagrama: 10 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 355 699–44 355 853, 155 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 44 406 058–44 406 232, 175 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 44 407 381–44 407 475, 95 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 44 413 694–44 413 800, 107 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 44 414 507–44 414 662, 156 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 44 418 425–44 418 512, 88 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 44 419 721–44 419 876, 156 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 44 424 018–44 424 254, 237 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 44 428 335–44 428 487, 153 baziųEksonas 10: 44 429 523–44 432 845, 3 323 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 10. Išvardyti12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 77,1 kb geno; 1 359 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: HNF4A

118

vietos geno HNF4A sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 77,1 kb geno HNF4A, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (104)

Čia pateikiami HNF4A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A52Cfs*5c.152dupEksonas 244 406 158Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A107Dc.320C>AEksonas 444 413 694Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A185Tc.553G>AEksonas 544 414 633Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.-12G>AEksonas 144 355 793Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>GEksonas 144 355 805Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>TEksonas 144 355 805Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1delEksonas 144 355 804Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>AEksonas 144 355 806Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>CEksonas 144 355 806Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3G>AEksonas 144 355 807Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 104 HNF4A variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HNF4A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HNF4A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Laboratory abnormality

Rodyti dar 22 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HNF4A genas: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A genas: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hnf4a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test