Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 44 355 699–44 432 845 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 77,1 kb
Valk
452 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NR2A1, HNF4
Varasemad tähised
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select transkript
ENST00000316673.9NM_175914.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Fanconi'i renotubulaarne sündroom ja renaalne glükosuuria

    • Pärilik Fanconi renotubulaarne sündroom

      Pärilike proksimaalse torukese haiguste rühm, mida põhjustavad geenid nagu GATM, EHHADH ja HNF4A ning mille korral uriiniga kaotatakse paljusid aineid, mis võivad mõjutada luid ja neerufunktsiooni.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab jälgida neerufunktsiooni ja luude tervist ning vajadusel asendada kaotatud mineraale.

  • Diabetes tipu noorte täiskasvanute (MODY)

    • Autosoomne dominantne

      MODY (diabetes tipu noorte täiskasvanute) on haruldane, perekondlik ja kliiniliselt ning geneetiliselt heterogeenne diabeetilise haiguse vorm, mida iseloomustab haiguse algus noores eas (üldiselt 10–45-aastaselt), endogeense insuliinitootmise säilimine, kõhunäärme beetarakkude autoimmuunsuse puudumine, rasvumise ja insuliiniresistentsuse puudumine ning mõnel alatüübil kõhunäärmevälised ilmingud.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      GCK-MODY: ravi ei ole vajalik; HNF1A/HNF4A-MODY: väikeste annustena sulfonüüluuread; HNF1B-MODY: insuliin ja neerude jälgimine; polügeenne 2. tüübi diabeet: eluviisi muutmine, metformiin, GLP-1 agonistid ja SGLT2 inhibiitorid vastavalt kaasuvate haiguste profiilile

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas HNF4A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub HNF4A. HNF4A ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 20, vahemikus 43 894 272 kuni 44 894 271.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbTOX2: 43 914 802–44 069 616, otsene ahelTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, pöördne ahelJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, pöördne ahelOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, otsene ahelGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, pöördne ahelFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, otsene ahelR3HDMLHNF4A: 44 355 699–44 432 845, otsene ahelHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, otsene ahelTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, pöördne ahelSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, otsene ahelPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, pöördne ahelADACCN5: 44 714 270–44 728 731, otsene ahelCCN5KCNK15: 44 745 785–44 752 677, otsene ahelKCNK15RIMS4: 44 751 808–44 810 556, pöördne ahelRIMS4YWHAB: 44 885 676–44 908 715, otsene ahelYWHABHNF4A skeem: 10 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 355 699–44 355 853, 155 alust. Eksonis 1 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 44 406 058–44 406 232, 175 alust. Eksonis 2 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 44 407 381–44 407 475, 95 alust. Eksonis 3 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 44 413 694–44 413 800, 107 alust. Eksonis 4 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 44 414 507–44 414 662, 156 alust. Eksonis 5 on 8 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 44 418 425–44 418 512, 88 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 44 419 721–44 419 876, 156 alust. Eksonis 7 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 44 424 018–44 424 254, 237 alust. Eksonis 8 on 27 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 44 428 335–44 428 487, 153 alustEkson 10: 44 429 523–44 432 845, 3323 alust. Eksonis 10 on 2 varianti, millel on leht. Loetle need12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 77,1 kb; neist 1359 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HNF4A

118

kohad geenis HNF4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HNF4A 77,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Variandid, millel on leht (104)

Siin on HNF4A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A52Cfs*5c.152dupEkson 244 406 158Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A107Dc.320C>AEkson 444 413 694Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A185Tc.553G>AEkson 544 414 633Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.-12G>AEkson 144 355 793Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>GEkson 144 355 805Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>TEkson 144 355 805Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1delEkson 144 355 804Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>AEkson 144 355 806Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.2T>CEkson 144 355 806Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.3G>AEkson 144 355 807Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 104 HNF4A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF4A geen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A geen: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hnf4a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test