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Gen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Resumen

Localización citogenética
6p24.3-p24.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 10.521.351–10.629.368 (GRCh38)
Exones
5 exones en 108 kb
Proteína
402 aminoácidos
También conocido como
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Símbolos anteriores
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
Transcrito MANE Select
ENST00000495262.7NM_145649.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

Estructura de GCNT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica GCNT2. GCNT2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 10.075.360 hasta 11.075.359.Cromosoma 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, hebra inversaTFAP2AGCNT2: 10.521.351–10.629.368, hebra directaGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, hebra inversaC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, hebra directaPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, hebra directaTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, hebra directaTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, hebra directaMAK: 10.762.723–10.838.553, hebra inversaMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, hebra inversaGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, hebra directaSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, hebra inversaELOVL2Diagrama de GCNT2: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10.521.351–10.521.417, 67 basesExón 2: 10.527.474–10.527.660, 187 basesExón 3: 10.528.631–10.529.836, 1206 basesExón 4: 10.621.351–10.621.443, 93 basesExón 5: 10.626.417–10.629.368, 2952 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 108 kb del gen; 1209 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GCNT2

10

posiciones en GCNT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 108 kb de GCNT2, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen GCNT2: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gcnt2

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