Gen
GJA3
gap junction protein alpha 3
- HGNC 4277(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000121743(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2700(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q12.11
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 20.138.255–20.161.052 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 22,8 kb
- Proteína
- 435 aminoácidos
- También conocido como
- CX46
- Símbolos anteriores
- CZP3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000241125.4NM_021954.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice GJA3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Catarata congénita y juvenil hereditaria
- Catarata no sindrómica de inicio temprano
Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.
Estructura de GJA3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,2 kb de los 22,8 kb del gen; 1308 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GJA3
38
posiciones en GJA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,8 kb de GJA3, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.
Rasgos asociados a GJA3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GJA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GJA3: gap junction protein alpha 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gja3
Dante Labs. Gen GJA3: gap junction protein alpha 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gja3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas