Gen
CRYBB3
crystallin beta B3
- HGNC 2400(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100053(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1417(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.23
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 25.199.858–25.207.359 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 7,5 kb
- Proteína
- 211 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- CRYB3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000215855.7NM_004076.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Catarata congénita y juvenil hereditaria
- Catarata no sindrómica de inicio temprano
Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.
Estructura de CRYBB3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 7,5 kb del gen; 636 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CRYBB3
5
posiciones en CRYBB3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 7,5 kb de CRYBB3, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.
Rasgos asociados a CRYBB3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CRYBB3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CRYBB3: crystallin beta B3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crybb3
Dante Labs. Gen CRYBB3: crystallin beta B3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crybb3
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